Accueil du site > La Trisomie 21 > C’est quoi ?

C’est quoi ?

"Avec leurs yeux un peu obliques, leur petit nez dans une face ronde, et leurs traits incomplètement ciselés, les enfants trisomiques 21 sont plus enfant que les autres" Jérôme Lejeune médecin français, pédiatre et professeur de génétique, à qui l’on doit la découverte de l’anomalie chromosomique à l’origine de la trisomie 21

La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 300 gènes. C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme.

Il existe 3 formes de trisomie 21 :

- Trisomie 21 libre, complète et homogène

- Trisomie 21 en mosaïque

- Trisomie 21 par translocation

Lohan est porteur d’une trisomie 21 libre, complète et homogène. Les trois chromosomes sont séparés les uns des autres (libre). La trisomie concerne la totalité du chromosome 21 (complète). Elle a été observée dans toutes les cellules examinées (homogène).

Chaque personne trisomique 21 a sa manière unique de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie est d’une grande variabilité d’une personne à l’autre. La principale conséquence est le déficit mental d’intensité variable, associé à des signes physiques. Peuvent s’ajouter des complications congénitales dès la naissance, malformations cardiaques, digestives... (pas le cas de Lohan), ou survenant au cours de la vie, et donc à surveiller (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives...)

Source "Fondation Jérôme Lejeune"

| Plan du site | Suivre la vie du site RSS 2.0