Dates clés

1864-66 : première description morphotypique du syndrome par un médecin britannique, Langdon Haydon Down, qui va définitivement lui donner son nom selon les normes de la classification internationale : Down syndrom (DS).

1909 : l’Académie de médecine reprend la description de Down et emploie le terme de "mongol" pour qualifier des personnes ayant des difficultés de vie quotidienne ("mongolien"). Ce terme restera ensuite dans tous les écrits de langue française : on le retrouve, par exemple, entre 1934 et 1939, sous la plume du Pr. Pinet, lors des premières publications de la théorie hérédo-syphillitique, concernant la propagation de ce qui était devenu entre temps "une maladie de l’enfant". Puis en 1949, dans des écrits de Lécuyer ; en 1952, Bernheim l’emploie pour publier sa "théorie du hasard". On le retrouve ensuite de façon constante dans beaucoup de publications Suzanne Borel-Maisonny, Marie de Maistre...

1959 : l’équipe de Marthe Gauthier, Raymond Turpin et Jérôme Lejeune découvre le chromosome surnuméraire au sein de toutes les cellules des personnes atteintes de trisomie. Jérôme Lejeune décide de changer le nom international et impose dans les pays de langue française le terme de "trisomie". Pendant longtemps, les deux terminologies coexistent dans certains pays francophones, puis peu à peu le terme de trisomie s’impose, sauf peut-être en Belgique où le terme "mongolien" continue à être employé couramment.